В норме у человека должно быть 46 хромосом (23 пары). 22 пары имеют одинаковое строение у мужчин и женщин, а 23-я пара (ХY или XX) определяет половую принадлежность человека. Кариотип здорового мужчины выглядит как 46ХY, женщины — 46XX.
Кариотипирование - это цитогенетическое исследование, направленное на изучение хромосомного набора человека. Метод позволяет обнаружить отклонения в числе и структуре хромосом. Изменения в кариотипе влияют на процесс созревания половых клеток у мужчин и женщин, их качество и количество. Хромосомные перестройки могут быть причиной бесплодия, повторяющихся выкидышей и рождения ребенка с врожденными заболеваниями.
Показания:
- бесплодие
- привычное невынашивание
- первичная аменорея
- в случае, когда в семье уже рожден ребенок с генетическими отклонениями
- наличие у будущих родителей или их родственников отклонений в хромосомном наборе
И это отнюдь не весь перечень…
Подготовка:
Перед сдачей анализа особой подготовки не требуется. Кариотипирование проводится ОДИН раз в жизни. Повторно сдавать анализ нет необходимости (за исключением, например, воздействия радиации).
Как проводится исследование:
Для анализа берется венозная кровь. Биоматериал обрабатывают специальными реагентами, которые заставляют клетки (лимфоциты) делиться и останавливают процесс деления в определенной стадии — метафазе митоза. После этого хромосомы исследуют под микроскопом.
Обнаружены изменения в кариотипе. Что с этим делать?
Конечно, изменить кариотип к лучшему невозможно. Но зная свои хромосомные особенности, можно максимально сократить риск рождения больного ребенка. То есть использовать программу ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием эмбрионов (ПГТ).